Objective: About 15% of clinically recognized pregnancies result in spontaneous abortion in the first trimester and the vast majority of these are the result of chromosome abnormalities. Studies of chromosomal constitutions of first trimester spontaneous abortions have revealed that at least 50% of the abortions have an abnormal karyotype. In this study we aimed to report the single centre experience of anomalies detected in spontaneous abortions. Material and Method: We present rare numerical and structural cytogenetic abnormalities detected in spontaneous abortion materials and the histopathological findings of rest material of abortion specimens in our study population. Results: Among 457 cases, 382 were successfully karyotyped while cell culture of 75 cases failed. Cytogenetic abnormalities were detected in 127 of 382 cases (33.24%). Autosomal trisomies were the predominant chromosomal abnormalities with a frequency of 48.8%. Structural chromosomal abnormalities were infrequent in conception materials. The mean age of the mothers was highest in trisomy group, the difference being significantly important (ANOVA p< 0.001). The most frequent chromosomal abnormalities were Turner syndrome, triploidy and trisomy of chromosome 16 followed by trisomy of chromosomes 22 and 21 and tetraploidy. Double trisomies and structural chromosomal abnormalities were rare. Trisomies were more frequent in advanced maternal age. Conclusion: Detection of chromosomal abnormalities in spontaneous abortion materials is very important to clarify the causes of loss of pregnancy. Detection of structural chromosomal abnormalities in the cases and their carrier parents can provide proper genetic counseling to these families. These families can be directed towards pre-implantation genetic diagnosis to prevent further pregnancies with complications.
Amaç: Klinik olarak gebeliklerin yaklaşık %15 i ilk trimesterde abortus ile sonuçlanmakta olup büyük kısmında ise neden kromozom anormallikleridir. Çalışmalar göstermiştir ki ilk trimesterda abortusla sonuçlanan gebeliklerin %50 sinde kromozomal olarak karyotip anomalileri görülmüştür. Çalışmada tek merkeze ait spontan abortus olgularındaki anomalileri sunmak amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Çalışmada tıbbi biyoloji ve genetik bölümümüze gelen spontan abortus materyallerinde tespit edilen sayısal ve yapısal sitogenetik anomalileri ve bu olguların histopatolojik bulguları sunuldu. Bulgular: Karyotipleme için gelen 457 spontan abortus materyalinin 382 tanesinde başarılı karyotipleme yapılabilmiştir, 75 olguda hücre kültürü başarısız olmuştur. Sitogenetik anomaliler 382 olgunun 127 sinde görülmüştür (%33.24). Otozomal trizomiler %48,8 oranı ile en baskın görülen anomalidir. Yapısal anomaliler abortus materyallerinde pek sık değildir. Ortalama anne yaşının en yüksek olduğu anomali grubu trizomi grubudur ve fark istatistiksel olarak anlamlıdır (ANOVA p< 0.001). En sık görülen kromozomal anomaliler Turner sendromu, triploidi ve trizomi 16 dır. Bunları trizomi 22, 21 ve tetraploidi takip eder. Çalışmada çift trizomiler ve yapısal kromozom anomaliler nadirdir. Anne yaşı ileri olursa trizomiler daha sık görülmektedir. Sonuç: Sonuç olarak spontan abortus materyallerinde kromozom anomalilerinin değerlendirilmesi gebelik kayıplarının sebeplerini açığa çıkarmak için önemlidir. Yapısal kromozom anomalilerinin tespit edilmesi aileye sonraki gebeliklerde daha iyi genetik danışmanlık verilmesine yardımcı olur. Bu ailelere bir sonraki gebeliklerinde komplikasyonları önlemek için preimplantasyon döneminde genetik tanı ile rehberlik edilebilir.
