Abstract:
AmaçKronik miyeloid lösemi (KML) hastalarında Philadelphia (Ph) kromozomunun yanında, ilave kromozom anomalilerin varlığı hastalık progresyonu ile ilişkiliklonal evrimi göstermektedir. Bu nedenle, geniş hasta serilerinde sitogenetik analiz sonuçlarının değerlendirilmesi, KML hastalarında tanı kadar, hastalığın prognozu açısından da büyük öneme sahiptir.Gereç ve YöntemBu çalışmada, KML tanılı 225 hastanın kemik iliği örneklerinden elde edilmiş sitogenetik ve FISH analiz sonuçları retrospektif olarak incelenmiştir.Bulgular225 hastanın 15’inde (%6,7) klasik Ph kromozomuna ilave kromozomal abnormalite belirlenmiştir. Bu hastalardan 2’sinde minör rota (%0,9), 10’unda majör rota(%4,4) kromozom anomalileri, ayrıca 3 hastada sırasıyla ilave kromozom anomalisi olarak t(8;19), t(5;7) ve 16.kromozomun kaybı gözlenmiştir. İlave kromozomal abnormaliteler içerisinde en yaygın olarak ikinci bir Ph kromozomunun varlığı ve bunu takiben 8 ve 19 numaralı kromozomların trizomisi belirlenmiştir. 225 hastanın 7’sinde (%3,1) ise varyant philadelphia kromozom translokasyonu gösterilmiştir ve bu varyant translokasyonlardan t(X;9;22)( p11.4;q34;q11) ve t(20;9;22)(p13;q34;q11) ise bizim çalışmamızda ilk kez rapor edilmiştir.SonuçÇalışmamızda sonuç olarak, t(9;22) translokasyonuna ilave kromozom abnormalitelerinin ve varyant Ph translokasyonlarının KML kliniği ile ilişkisi ve literatüre göre değerlendirilmesi yapılmıştır.
